Öncelikle Tanıştırayım FMF başlığında 100 ms kısıtlaması olduğundan onaylanmış yorumların bile görünmediğini belirterek başlayayım. Eda arkadaşımızın çocuğu ile ilgili sorusuna yanıt olabilir umarım.

Yorumlar (1)

Bu yazıya ilk yorumu yazın

Heterozigot durumundaki anne ve baba fenotipik olarak normal yani AAA hastası değildirler ancak bu hastalık için  taşıyıcıdırlar. Her iki ebevyn de hastalık taşıyan genlerini çocuklarına aktardıkları zaman bu genler bakımından homozigot olan çocuk fenotipik olarak da AAA hastalığını göstermektedir.  Şekil 1’deki aile ağacında bu durum özetlenmiştir.

Otozomal resesif hastalıklarda taşıyıcı anne ve babanın kız ve erkek çocuklarının hasta olma oranı aynıdır, diğer bir değişle hastalık eşey ayrımı göstermeksizin aktarılmaktadır. Anne ve babanın taşıyıcı olduğu AAA hastalığında, çocukların % 25’ i homozigot hasta, % 50’si anne ve babaları gibi heterozigot (taşıyıcı) ve % 25’i ise, homozigot sağlıklı olmaktadır. Otozomal resesif bir hastalığı iyi analiz edebilmek için, otozomal resesif kalıtıma ait özellikleri bilmemizde fayda vardır.

Bu yazıya ilk yorumu yazın

AAA hastaları belirli bazı hastalıklara toplumdaki diğer bireylerden daha sık yakalanabilmektedirler. Bunlar seyrek rastlanan fakat ilgi çekici ve önemli sorunlardır.                                                                                                           

Türk AAA Çalışma Grubu tarafından yapılan bir araştırmada vaskülitler AAA ile en sık birlikte görülen hastalık grubunu oluşturmaktadır. Literatürde olduğu gibi bizim serimizde de Henoch-Schönlein purpurası (HSP), poliarteritis nodoza (PAN) ve Behçet hastalığı toplumumuzda beklenen değerden daha sık olarak bulundu. Vaskülitlerin AAA hastalarında sık görülmesinden her iki hastalığın ortak bir patogenezi paylaşmaları ve/veya streptokok gibi bakteriyel, viral enfeksiyonlara karşı bozulmuş immün yanıt, genetik dışı ve çevre faktörleri sorumlu olabilir. Özellikle erişkinlerde görülen PAN’ın çocuk yaş grubunda literatüre göre daha sık görülmesi nedeniyle, PAN tanısı konulan çocuklar AAA açısından dikkatle değerlendirilmelidir. Behçet hastalığı ise tamamen raslantısal nedenlerle daha sık görülmüş olabilir. Araştırmamızda  çocuk (juvenil idiopatik artrit) ve erişkin tipi romatoid artrit de literatüre göre AAA hastalarında sık görülmektedir.

Bu yazıya ilk yorumu yazın

Yorumlar (8)

Hastaların kolşisin ilacını düzenli kullandıkları sürece hiçbir konuda diğer bireylerden farklı yaşamaları gerekmez. Yine de bazen aşırı bedensel zorlanmalar (ağır sporlar gibi) atakları uyarabilir veya çok uzun süre ayakta kalmak (askerde nöbet tutma, uzun ve molasız yolculuklar, sürekli ayakta kalmayı gerektiren meslekler) bacaklarda aşırı bir şişme yapabilir.

Yorumlar (1)